Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
W ludzkim mózgu istnieją 12-godzinne cykle genetyczne. U schizofreników są one zaburzone
27 stycznia 2023, 10:28Naukowcy z Wydziału Medycyny Uniwersytetu w Pittsburghu są prawdopodobnie pierwszymi, którzy donoszą o istnieniu w ludzkim mózgu 12-godzinnego cyklu aktywności genetycznej. Co więcej, na podstawie pośmiertnych badań tkanki mózgowej stwierdzili, że niektóre elementy tego cyklu są nieobecne lub zburzone u osób cierpiących na schizofrenię.
Australijczycy odkryli nowy rodzaj antybiotykooporności
30 listopada 2022, 11:37Antybiotykooporność uznawana jest za jedno z największych zagrożeń dla ludzkości. Już obecnie mikroorganizmy oporne na działanie antybiotyków zabijają rocznie 1,27 miliona osób, a specjaliści spodziewają się, że do roku 2050 liczba ta wzrośnie do 10 milionów osób rocznie. Stąd też próby zrozumienia, w jaki sposób mikroorganizmy zyskują antybiotykooporność. Naukowcy z Telethon Kids Institute w Perth odkryli właśnie jej nieznany rodzaj.
Nie wiadomo, czy Artemis wystartuje we wrześniu. Na przeszkodzie mogą stanąć względy formalne
5 września 2022, 13:09NASA nie jest pewna, czy w bieżącym miesiącu uda się przeprowadzić kolejną próbę startu misji Artemis I. Nawet gdyby naprawiono element, który uniemożliwił przeprowadzenie ostatniego startu, na przeszkodzie mogą stanąć względy formalne. Wkrótce bowiem upływa okres certyfikacji systemu autodestrukcji rakiety.
Wyjątkowa podróż wyjątkowego teleskopu. JWST jest już w Gujanie Francuskiej
12 października 2021, 19:00Teleskop Kosmiczny Jamesa Webba (JWST) przybył właśnie do Port de Pariacabo w Gujanie Francuskiej. Teraz czeka go podróż do Europe's Spaceport w Kourou. A 18 grudnia największy w historii teleskop kosmiczny zostanie wystrzelony w przestrzeń kosmiczną. Ten wyjątkowy pod każdym względem instrument wymaga wyjątkowego traktowania na każdym etapie planowania i budowy. Wyjątkowa była również jego podróż z USA do Gujany Francuskiej.
Odkrycie w jaskini Stajnia. Najstarsi neandertalczycy Europy Środkowej powiązani byli z Kaukazem
9 września 2020, 13:01Pochodzący sprzed 80 tysięcy lat ząb neandertalczyka znaleziony w jaskini Stajnia ujawnia genetyczne i kulturowe powiązania między obszarem Polski a północnym Kaukazem
Ujawniono nowy składnik krwi
27 stycznia 2020, 12:12Wydawałoby się, że krew jest dogłębnie poznanym płynem ustrojowym. Okazuje się jednak, że nawet i ona ujawnia od czasu do czasu pewne tajemnice. Ostatnio francuscy naukowcy opisali jej nowy składnik, element występujący w stanie fizjologicznym.
Neandertalczycy z Europy wyparli swoich pobratymców z Syberii
27 czerwca 2019, 09:35Neandertalczycy pojawili się na Ziemi przed około 430 tysiącami lat i zniknęli mniej więcej 35 000 lat temu. Niewiele wiemy o ich historii, szczególnie zaś o starszych pokoleniach. Teraz analiza DNA liczących sobie 120 000 lat kości z Niemiec i Belgii rzuca nieco światła na przeszłość neandertalczyków.
Wysokotłuszczowa dieta przekłada się na pogrubienie błony komórek śródbłonka
1 marca 2019, 15:12Lipoproteina niskiej gęstości (LDL), główny transporter cholesterolu z wątroby do innych narządów, oraz utlenione lipoproteiny o niskiej gęstości (ang. oxidised low density lipoproteins, oxLDL) powodują pogrubienie oraz podwyższone napięcie błony w komórkach śródbłonka. Zmiany poziomu LDL i oxLDL we krwi pod wpływem wysokotłuszczowej diety zaburzają integralność śródbłonka i zapoczątkowują procesy związane z miażdżycą.
Małpa jak leniwiec. Niezwykła ewolucja na wyspach
14 listopada 2018, 10:02Przed około 11 milionami lat pewien gatunek małpy w jakiś sposób przedostał się z Ameryki Południowej na Jamajkę. Tam wyewoluował w gatunek zupełnie odmienny od znanych nam małp. Przykład ten dobrze pokazuje, jak działa ewolucja na wyspach
